Ograničenja Harmony® testa

U veoma malom broju slučajeva Harmony® test ne može biti sproveden uspiješno. To se obično dešava kada je udeo fetalne DNK (cffDNA) premali da bi se dobio rezultat. Drugi razlozi za neuspiješnost testa su ukoliko nas ne obavijestite o prisustvu donirane jajne ćelije, zatim prisustvo iščezlog blizanca („vanishing twin“), kao i prethodno nedijagnostifikovani (obično benigni) hromozomski poremećaji kod majke.

U takvim slučajevima preporučujemo ponovno uzimanje venske krvi majke u nešto kasnijoj fazi trudnoće, kako bi se ponovio Harmony® test. Većina slučajeva je uspiješno obrađena nakon drugog slanja uzorka krvi. Samo oko 0.6% od svih slučajeva nije bilo uspiješno i nakon ponavljanja analize. U takvim slučajevima, odluka mora biti donesena zajedno sa pacijentom, da li bi trebalo da se radi skrining u prvom trimestru ili invazivna procedura.

Mozaicizmi, parcijalne trizomije i translokacije

Nijedna NIPT metoda zasnovana na ispitivanju cffDNA nije u mogućnosti da utvrdi hromozomski mozaicizam, parcijalne trizomije ili translokacije.

Višestruke trudnoće

Nijedan neinvazivni prenatalni test nije u mogućnosti da testira hromozomske poremećaje kod 3 i više ploda. U slučajevima trojki i višeplodnih trudnoća preporučuje se invazivna metoda.