Primjeri rezultata Harmony® testa

Primjeri rezultata Harmony® testa

Rizik za Down sindrom kod trudnice starosti 35 godina iznosi 1:360

Postoje četiri moguća rezultata Harmony® prenatalnog testa:

Rezultat sa visokim rizikom. To znači da je vjerovatnoća za hromozomsku anomaliju veća nego uobičajeno. Tada se preporučuju dodatna testiranja.

Rezultat sa niskim rizikom. To znači da je rizik za hromozomske anomalije nizak za anomalije koje je test provjerio. Preporučuje se uobičajeni postupak vođenja trudnoće nadalje.

Bez rezultata. U malom postotku slučajeva Harmony test ne može da izda rezultat. Ovdje se može preporučiti dodatno uzorkovanje krvi i ponovno testiranje ili dijagnostičko testiranje. Vjerovatnoća da li analiza Harmony® testa može biti sprovedena uspiješno ili ne, dosta zavisi od toga koliko je slobodno-cirkulišuće fetalne DNK (cffDNA) prisutno u majčinoj krvi. Procenat cffDNA zavisi i od nedelje trudnoće (što je trudnoća ranija, to je cffDNA prisutna u manjem procentu), kao i od težine majke (što je veća težina majke, to će biti pronađeno manje bebine cffDNA).

Test inconclusive - nepotpuni test, javlja se kod mozaicizma placente ili neprijavljenog prisustva isčezlog blizanca, prilikom testiranja.

Negativan (normalan) rezultat testa

Harmony® test utvrđuje rizik od trizomija hromozoma 21, 18 i 13, i po zahtjevu, rizik od brojčanih promjena polnih hromozoma X i Y. U slučaju negativnog rezultata testa bez patoloških nalaza sa ultrazvuka, prisustvo ispitivanih poremećaja se kod Vaše bebe može isključiti sa visokim stepenom tačnosti.

Sve NIPT metode imaju ograničenja kada se radi o utvrđivanju mozaicizama i promjena u građi hromozoma. Harmony® test ispituje samo najčešće hromozomske poremećaje, tako da on ne može identifikovati fizičke poremećaje kod bebe; zato negativan (normalan) rezultat testa ne može isključiti mogućnost prisustva drugih poremećaja kod ploda. Veliki broj ovih poremećaja se može utvrditi preciznim ultrazvučnim pregledom, najčešće od 12. nedelje trudnoće. Genetički test, kao što je Harmony® test, nikada ne može zamijeniti ultrazvuk.

Pozitivan (abnormalan) rezultat testa

Ukoliko Harmony® test pokaže pozitivan (abnormalan) rezultat, postoji velika vjerovatnoća da je kod ploda prisutan jedan od ispitivanih hromozomskih poremećaja. Ipak, pošto test može dati lažno pozitivan rezultat, pozitivan (abnormalan) nalaz uvek mora biti potvrđen drugom dijagnostičkom metodom, invazivnom metodom (biopsija horionskih čupica, amniocenteza ili kordocenteza).

Naknadna hromozomska analiza ovih uzoraka tada može dati krajnji dijagnostički rezultat. U okviru informisanja, stručni medicinski saradnik Bio Save kompanije će Vam objasniti sve moguće efekte hromozomskog poremećaja i pružiće Vam informacije o daljim opcijama dijagnostičkog testiranja. Takođe, u slučaju pozitivnog rezultata testa, Bio Save pokriva troškove invazivne metode.

Kako izgleda rezultat testa?

Nekoliko primjera

Niska vjerovatnoća za trizomije 21, 18 i 13 (Daun, Edwards i Patau sindrom)
Visoka vjerovatnoća za trizomiju 21 (Daunov sindrom) - preporučeno genetsko savjetovanje
Niska vjerovatnoća za trizomije 21, 18 i 13 (Daun, Edwards i Patau sindrom), blizanačka trudnoća, pol: djevojčice
Monozomija X - Tarnerov sindrom, visoka vjerovatnoća - preporučeno genetsko savjetovanje
Niska vjerovatnoća za trizomije 21, 18 i 13 (Daun, Edwards i Patau sindrom); Aneuploidije na polnim hromozomima, niska vjerovatnoća
Niska vjerovatnoća za trizomije 21, 18 i 13 (Daun, Edwards i Patau sindrom); Aneuploidije na polnim hromozomima, niska vjerovatnoća i pol fetusa - dječak
Aneuploidije na polnim hromozomima - Monozomija X (Tarnerov sindrom) i pol fetusa - djevojčica
 Mikrodelecija 22q11.2 (Di Georgov sindrom) - preporučeno genetsko savjetovanje

Sign In