Čemu služi Harmony® prenatalni test

Čemu služi Harmony® prenatalni test

Kakva je procedura Harmony® prenatalnog testa?

Trizomije

Naša tijela su sačinjena od biliona ćelija. U svakoj ćeliji se nalazi naš genetski materijal ili DNA. DNA je uputstvo koje našim tijelima kaže kako da rastu i razvijaju se. Ugrađena je u hromozome. Hromozome nasleđujemo od svojih roditelja. Ljudska bića obično imaju 46 hromozoma, odnosno  23 para. Žene imaju dva X hromozoma, dok muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom. Ponekad se dogodi greška koja dovodi do toga da spermatozoid ili jajna ćelija imaju višak ili manjak hromozoma. Ako se to desi, trudnoća takođe može imati višak ili manjak hromozoma.

Trizomije

Informacije o poremećajima hromozoma X/Y

Dva polna hromozoma (X i Y) određuju da li će beba biti muškog ili ženskog pola. Poremećaji hromozoma X i Y javljaju se u slučajevima kada kopija polnog hromozoma nedostaje, kada je prisutna dodatna kopija ili kada je nepotpuna. 

Informacije o poremećajima hromozoma X/Y

22q11.2 Mikrodelecija

Mikrodelecija je nedostatak malog dijela hromozoma i nazvana je po dijelu hromozoma koji nedostaje. Harmony® test proverava 22q11.2 microdeleciju (DiGeorge sindrom), najčešći genetski uzrok intelektualnog deficita i srčanih mana posle Down-ovog sindroma.

22q11.2 Mikrodelecija

Sign In